Des scientifiques ouzbeks ont identifié des dizaines de nouvelles mutations génétiques, jusqu’alors inconnues dans le monde, suite à la première étude approfondie des gènes humains réalisée en Ouzbékistan, rapporte le service de presse du Ministère de l’enseignement supérieur, de la science et de l’innovation (Minvuz) du pays.
L’étude, menée par des spécialistes du Centre des technologies avancées du Minvuz, a montré qu’un enfant sur deux parmi ceux étudiés présente une mutation génétique indiquant une prédisposition héréditaire aux maladies. Par ailleurs, 86 % des enfants examinés se sont révélés porteurs d’au moins un gène défectueux, ce qui représente le double de la moyenne internationale. Les scientifiques attribuent cette situation à la forte proportion de mariages consanguins, qui atteint 25 % dans certaines régions d’Ouzbékistan.
Selon les spécialistes, les caractéristiques génétiques identifiées augmentent le risque de développer non seulement des pathologies héréditaires rares, mais aussi des maladies courantes comme le diabète, les maladies cardiovasculaires et les cancers. Il est souligné que cela pourrait entraîner non seulement une augmentation des maladies, mais aussi l’apparition de ces affections chez des générations les plus jeunes.
Au cours de l’étude, plus de la moitié des patients ont reçu un diagnostic précis de maladies génétiques, permettant ainsi de prescrire un traitement approprié. De plus, chez certains enfants, des signes de plusieurs maladies héréditaires ont été détectés simultanément, ce qui confirme indirectement le problème des mariages consanguins fréquents.
Il est notable que près d’un tiers des mutations découvertes n’avaient jamais été enregistrées auparavant dans la science mondiale, mais elles sont désormais intégrées dans les bases de données internationales.
L’étude s’inscrit dans le cadre du projet « 1000 génomes de l’Ouzbékistan », visant à créer une carte génétique nationale de la population et à constituer une biobanque.
« Pour la première fois, nous avons vu la véritable image des gènes de notre peuple. Si la majorité des enfants ont des mutations héréditaires cachées, ce processus ne peut être arrêté sans un système de prévention et de conseil génétique. Il est donc crucial de mettre en œuvre des programmes de dépistage pour les couples avant le mariage », a déclaré la directrice du Centre des technologies avancées et cheffe du projet « 1000 génomes de l’Ouzbékistan », la professeure Shahlo Turdikulova.
Les informations recueillies lors de l’étude devraient servir de base au développement de la médecine personnalisée, à la création de nouveaux médicaments et à l’élaboration de programmes de dépistage dans le pays.
ℹ️ Le Centre des technologies avancées est l’une des principales institutions scientifiques d’Ouzbékistan dans les domaines des biotechnologies, de la génétique et des nanotechnologies. Auparavant, ses collaborateurs ont participé à l’identification de nouvelles souches de coronavirus et ont été co-auteurs du vaccin ouzbèko-chinois ZF-UZ-VAC 2001.
